소아 류마티스 관절염 환아에서 Methotrexate의 독성과 Methylenetetrahydrofolate Reuctase(MTHFR) 유전인자의 Polymorphism (다형체) 과의 연관성

소아 류마티스 관절염 환아에서 Methotrexate의 독성과 Methylenetetrahydrofolate Reuctase(MTHFR) 유전인자의 Polymorphism (다형체) 과의 연관성

The Relationship between the C667T polymorphism s of the methylene tetra hydro folate reductase (MTHFR) gene and toxicity of methotrexate(MTX) in Juvenile Rheumatoid Arthritis

(구연):硫댁—
Release Date : 2009. 10. 24(토)
Kwang-Nam Kim
Department of Laboratory Medicine¹, Department of Pediatrics, College of Medicine, Hallym University, Seoul, Korea.
김광남
한림대학교 의과대학 소아과학교실, 진단검사의학교실¹

Abstract

목적 소아 류마티스관절염 환아에서 MethyleneTetraHydroFolate Reductase(MTHFR) gene(유전인자)의 C677T polymorphism(다형체)와 Methotrexate의 독성과의 연관성을 알아보기 위해 본 연구를 시작하였다. 방법 MethyleneTetraHydroFolate Reductase(MTHFR) 유전인자의 C677T 다형체는 JRA 혈액에서 DNA를 축출하여 PCR 방법으로 분석하였다. 결과 667 C/C 유전인자타입이 26명, 667 C/T 유전인자타입이 34명, 667 T/T 유전인자타입이 17명이었다. 이는 외국 JRA에 비해 국내 heterozygous type 유전인자가 월등히 많았으나, adverse event는 3군간의 통계적 의의는 없었다. MTX 치료도중 Adverse Event가 35명에서 발생하였다. 오심 및 구토 28명 위통 4명 transaminase 상승 3명 등이었으며, MTX 혈중농도는 모두 정상 범위내였다. 결론 MTHFR 677C/T 유전자의 다형체와 MTX의 독성과의 연관성이 발견되었으며, 더 나아가 MTX의 부반응에 대한 예견도 가능하다고는 하나, 아직 국내 자료가 미흡하여 더 많은 자료의 정리가 필요하다 하겠다.

Keywords: MTHFR gene, methotrexate, Juvenile rheumatoid arthritis